进行性肌营养不良症是指一组以进行性加重的肌无力和支配运动的肌肉变性为特征的遗传性疾病群，从现代西医病理上讲，肌营养不良是因为基因的缺陷结构的破坏，使肌细胞变性坏死而发病。其临床主要表现为缓慢进行的肌肉萎缩、肌无力及不同程度的运动障碍。进行性肌营养不良多发生于幼儿和青少年，主要见于男性患者。以假性肥大型肌营养不良型较为常见。
主要特征：
（1）骨骼肌无力及萎缩；
（2）四肢近端肌肉缓慢出现进行性无力和萎缩，多从近端开始，呈对称性。
（3）动作笨拙，行走缓慢，易跌倒，登楼上坡困难，下蹲或跌倒后起立费劲形成翼状肩及鸭步。
（4）面肌萎缩明显者呈特殊的"肌病面容"表情淡漠，口眼闭合无力，嘴唇因口轮匝肌的假性肥大而显行增厚而微翘(猫脸)。不能蹙眉、皱额、鼓气等。
进行性肌营养不良症首先由肢体近端开始的，两侧对称性的肌肉萎缩无力。主要症状特征有受累骨骼肌肉萎缩或肌力减退，初见于肢体近端(肩胛带、骨盆带)呈对称性进行性肌萎缩，甚则日久导致全身肌肉萎缩、肢体萎废不用瘫痪死亡。
体检除肌力和肌张力减低外，常可见腓肠肌肥大。肥大的腓肠肌触之质地较硬，缺乏肌肉的弹性，是由于其内充填了大量增生的脂肪结缔组织，故称为假性肥大。
随病情进展，肌无力症状越来越重，大约12岁左右患儿失去独立行走能力。之后，由于长期卧床，容易并发褥疮、坠积性肺炎等。由于呼吸肌无力、或合并心脏受累等原因，在20岁左右可由于呼吸衰竭、心力衰竭而死亡。
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