无脑回畸形为大脑发育畸形，常常是由于神经元异常发育导致。这个病是罕见病、发病率比较低、临床上通常表现为智力低下、癫痫、运动、语言障碍、预后一般较差、死亡率也比较高。
大多数病例为散发性。有报道胎儿酒精中毒综合征引起神经元移行阻滞。目前发现部分无脑回患儿与多种微管蛋白基因及微管相关蛋白基因突变有关，可为常染色体显性遗传、X连锁显性遗传等。
经典型无脑回畸形是由于基因因素及各种环境因素共同作用导致，且不同疾病类型的无脑回畸形的发病机制不同。孤立型无脑回畸形是由于PAFAH1B1，DCX或TUBA1A基因中的突变引起，一半以上的孤立型无脑回畸形病例是由PAFAH1B1基因突变引起的。由TUBA1A基因产生的蛋白质是微管的组分，由DCX和PAFAH1B1基因产生的蛋白质通过与微管相互作用促进神经元迁移，这三个基因中的任何一个突变都会损害微管的功能和胎儿发育过程中神经元的正常迁移，从而导致患病。
Miller-Dieker综合征是由于接近17号染色体短臂末端的遗传物质的缺失引起，也就是PAFAH1B1与YWHAE基因的缺失，缺失情况的不同决定了病情的严重程度。
如果患者得了此病，目前尚无根治的办法，一般就是对症支持处理。对癫痫的患者可以口服抗癫痫药物，如果效果不佳，可以选择手术切除致痫灶，从而达到控制癫痫的作用。对于肢体活动差，运动障碍的患者可以给予肢体功能锻炼、并结合按摩、针灸、电疗等办法帮助肢体功能恢复。另外这类患者一般进食比较差、机体的抵抗力、免疫力都比较低下、有些患者可能长期卧床，必须给予补充营养、增强抵抗力、预防感染、防止坠积性肺炎、压疮、深静脉血栓形成的一部分治疗。
故，医院就诊于神经科室/遗传科室，并使用基因检测辅助诊疗，采用验证MLPA方法学，样本类型仅需血液或流产物组织，检验周期约10-15自然日。检测报告结果简洁直观，并附有相应诊疗建议，是医生、患者的好帮手。
检测项目宜包括：DCX、FLNA、POMGNT1、POMT1、PAFAH1B1基因MLPA检测。
江西新纪元生物医学技术有限公司，是江西省基因检测技术应用示范中心的运营主体单位，拥有完善的基因检测设施设备和专家技术团队，在新冠病毒检验检疫期间发挥了重要作用。公司扎根江西，辐射周边，并承担公共健康管理服务平台职能。希望本文对您有所帮助！
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